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兩年前的「冰桶挑戰」,今日淋出研究成果

2016-07-31

還記得漸凍人症(又稱肌萎縮性脊髓側索硬化症,簡稱ALS)嗎?目前的ALS患者中,有約1成是遺傳自家人,但其餘9成病例科學家尚未找到成因,只有部份相關因素。

2014年夏天紅極一時的「冰桶挑戰」,讓漸凍人症協會(ALSA)獲得前所未有的大量捐款,總數高達1.15億美元。ALSA是個非牟利組織,主要工作為籌款資助ALS方面的醫學研究、為病患提供服務、增加大眾對此症的了解及倡議相關政策。

「冰桶挑戰」捐款資助大型研究

收到大筆捐款後,ALSA表明會把當中近8千萬美元撥作研究用途,其中一項全球研究計劃稱為Project MinE,目的是透過基因排序,尋找跟ALS相關的基因。

Project MinE在2011年成立,當時設下目標要為1萬5千名ALS患者及7千5百名非病患的基因組測序,至今他們已達成35%的目標。這是目前為止最大型的基因組測序計劃,有16個國家參與其中。

ALSA表示,Projcet MinE背後的想法很簡單︰捐款直接資助測序研究——捐2000美元就能讓1個人的整個基因組測序。在冰桶挑戰帶來的大量捐款中,ALSA撥出100萬美元予Project MinE。

基因測序計劃取得成果

日前ALSA宣佈,Project MinE取得重大突破︰他們找到一項ALS的成因,乃一個稱為NEK1的基因變異,研究成果在期刊《自然-遺傳學》發表。

ALSA的首席科學家Lucie Bruijn表示,是次發現NEK1的角色,凸顯大數據在ALS研究中的價值︰「導致此結果的精密基因分析,必須要有大量ALS樣本才能出現。冰桶挑戰讓ALSA可以資助Project MinE的工作,設立擁有大量ALS樣本的生物學存庫。」

在先前的研究中,科學家知道NEK1扮演多個角色,包括維持神經元的細胞骨架、調節線粒體(mitochondrion)的膜等。而科學家亦發現這些功能跟ALS有關,是次研究結果確認ALS和NEK1異常的關係。

仍須更多研究

研究人員在基因組中搜尋,從超過1千個ALS家庭中發現NEK1,並進一步對比1萬3千名零星型ALS患者(沒有家人患病)及控制組的基因,發現NEK1變異跟ALS的關係。NEK1的變異在北美及歐洲大約3%的ALS患者身上找到,這已經是目前跟ALS相關最主要的遺傳成因。

有份領導是次研究的Jan Veldink教授指出,即使有這項新發現,多達4成家族性ALS及絕大部份零星型ALS的遺傳成因仍然未知。Project MinE需要找到更多有關基因,並研究ALS的病發過程,從而尋找針對此症的治療方法。

Bruijn提到,今次的成果來自超過80位研究人員的努力,他們分別來自11個國家。接下來科學家希望了解NEK1在ALS中的角色,而由ALSA資助的研究人員已着手發展新的NEK1老鼠模型,並將會把資訊跟整個ALS社群分享。他指出,分享資訊令各地研究人員都能同時進行研究,對發現新藥而言是必要的一步。

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